Da qualche anno, in considerazione della frequenza di alcune malattie genetiche ereditarie, è invalso l’uso di valutarne alcune sullo stesso campione che viene utilizzato per l’esame dei cromosomi.
La diagnosi prenatale genetica, con studio del DNA, consiste nell’effettuare del feto, oltre all’esame del cariotipo tradizionale o molecolare, anche uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi delle gravi malattie genetiche più frequenti nella popolazione svizzera, quali:
Queste malattie possono essere trasmesse da genitori portatori sani, totalmente inconsapevoli di esserlo. In tal modo la maggior parte delle persone pensa di non correre rischi, mentre purtroppo i difetti genetici sono molto più comune di quanto si creda.
Si può inoltre effettuare la diagnosi prenatale per la presenza di una specifica malattia genetica familiare, segnalandolo al momento della prenotazione e ribadendolo in sede di consulenza.
Il tempo necessario per la diagnosi è di circa cinque-sette giorni, o 48 ore nei casi di procedura d’urgenza.
Qualora fosse necessario o in caso di richiesta della paziente (familiarità o sospetto ecografico), Swissgenoma è attrezzato per eseguire altri test genetici per lo screening o la diagnosi di centinaia di malattie genetiche, utilizzando il DNA ottenuto dallo stesso campione fetale, senza la necessità di effettuare un nuovo prelievo.
In casa non si desiderasse effettuare tutti gli esami, ma solo uno o più di questi, la paziente può comunicare la sua scelta al ginecologo che eseguirà l’ecografia preliminare all’amniocentesi o villocentesi (il costo verrà computato in relazione agli esami scelti)