L'identificazione in epoca prenatale delle anomalie cromosomiche fetali, data la loro gravità e relativa frequenza, ha mobilitato, soprattutto negli anni più recenti, notevoli energie al fine di individuare marcatori ecografici biochimici che permettessero di selezionare, con efficacia e precocemente, la popolazione a maggior rischio, alla quale offrire la possibilità di accertamenti citogenetici.