L'alfafetoproteina (AFP) è una sostanza glicoproteica prodotta sin dalle prime fasi di gravidanza, dal sacco vitellino prima ed in seguito dal feto.
Dove viene prodotta l'alfafetoproteina?
Durante la vita intrauterina, il feto la sintetizza soprattutto a livello epatico (contributo marginale da parte di reni ed dell'apparato gastroenterico).
A cosa serve l'alfafetoproteina?
Durante la vita fetale l'AFP rappresenta la principale proteina plasmatica fetale ed esercita, in tal senso, funzioni del tutto simili a quelle dell'albumina.
Come si diffonde all'interno del feto e del sacco amniotico?
Durante le primissime fasi di gravidanza l'alfafetoproteina sembra diffondere dal circolo fetale al liquido amniotico attraverso l'epidermide, che in queste fasi non è ancora cheratinizzata. Ad ogni modo, non appena i reni fetali iniziano a funzionare (verso la fine del primo trimestre), l'alfafetoproteina entra nelle urine del feto e da qui passa nel liquido amniotico.
Come si diffonde nella circolazione sanguigna materna?
Indipendentemente dalle concentrazioni amniotiche di AFP, una parte proporzionale di questa sostanza raggiunge il circolo materno, in parte superando le membrane fetali e la decidua uterina (via transamniotica) ed in parte attraverso la via transplacentare.
Evoluzione delle concentrazioni durante la gravidanza.
tendono ad aumentare sino alla fine del primo trimestre, raggiungendo un picco di circa 3 mg/mL tra la 10a e la 13a settimana di gestazione.
successivamente, i livelli di alfafetoproteina scendono in modo esponenziale tra la 14a e la 32a settimana, al termine della quale ammontano a circa 0,2 mg/mL;
tale discesa va di pari passo al progressivo aumento della sintesi di albumina (quella che sarà la principale molecola proteica del plasma), all'aumento del volume ematico e alla diminuita sintesi epatica di alfafetoproteina.
Come si¨è arrivati a capire che è utile in gravidanza come test di screening?
Alfafetoproteina in gravidanza
Studiando l'andamento delle concentrazioni di alfafetoproteina nel liquido amniotico e nel sangue materno, gli studiosi hanno scoperto una correlazione positiva tra elevati livelli di AFP ed alcune patologie malformative, riguardanti soprattutto i difetti del tubo neurale come l'anencefalia (che porta alla morte del feto) e la mancata chiusura del tubo neurale (spina bifida, cioè quando le vertebre non avvolgono adeguatamente il midollo spinale).
In effetti, di norma la concentrazione amniotica di alfafetoproteina è particolarmente bassa rispetto a quella plasmatica fetale. In presenza di un difetto del tubo neurale, invece, la soluzione di continuità che si crea tra il liquor ed il liquido amniotico determina il libero passaggio di grandi quantità di AFP, cosicché la concentrazione amniotica aumenta sensibilmente (insieme ai livelli di acetilcolinesterasi, un enzima specifico del tessuto nervoso che in queste condizioni subisce un significativo aumento).
Le concentrazioni di alfafetoproteina vengono misurate nel sangue materno (ma anche nel liquido amniotico durante un amniocentesi, purtroppo la villocentesi non porta alcuna informazione utile in questo senso) come semplice test di screening, in modo da identificare le gravidanze a rischio che necessitano un'ecografia approfondita per escludere un anomalia congenita.
I livelli di alfafetorpoteina nel siero materno tendono ad aumentare anche in presenza di un distacco della placenta (abruptio placentae).
Quando viene eseguito il prelievo sierologico materno?
Normalmente verso la 16-17a settimana di gestazione.
Chi non deve eseguire il prelievonsanguigno materno?
Quelle che si sottopongono all'amniocentesi, in quanto il dosaggio sul liquido amniotico è più sensibile che sul siero materno.
Cause d'un elevato valore di alphafetoproteina in gravidanza (nel sangue materno)
Aumento fisiologico non correlato ad alcun genere di anomalia
Età gestazionale sbagliata, poiché i valori di riferimento variano ampiamente durante le varie fasi di gravidanza.
Minaccia di aborto
Morte intrauterina (morte del feto)
Gravidanza multipla
Distacco della placenta
Difetti del tubo neurale, come spina bifida ed anencefalia
Contaminazione con liquido amniotico o villosità coriali (se il campione di sangue viene prelevato dopo amniocentesi o dopo prelievo dei villi coriali)
Neoplasie materne epatiche od ovariche
Altre anomalie rare