Aiuta a evitare esami non necessari come il campionamento dei villi coriali o l'amniocentesi.
Per ogni 20 donne che risultano positive alla sindrome di Down con lo screening biochimico, solo una (5%) ha un feto con la sindrome d Down, e molte in cui feto non è positivo saranno sottoposte a procedure invasive. Con l'elevata sensibilità e i bassi falsi positivi, > 99% delle donne che risultano positive alla sindrome di Down, avranno in grembo un feto affetto dalla sindrome di Down. (1)
Secondo la raccomandazione della società svizzera di ginecologia e ostetricia (26 aprile 2013) e le organizzazioni il mantello SSGM e ASSM, il test prenatale non invasivo (TPNI) non dovrebbe essere proposta in priorità alle donne in stato di gravidanza con un rischio di trisomia elevata, ma piuttosto eseguire un amniocentesi. Di tutt'altra idea è l'American College of Obstetricians and Gynecologist che propone il test a donne sopra i 35 anni, donne con determinate anamnesi familiari o risultati ecografici o di analisi del sangue anomali.
Questo test può essere eseguito solo previa sottoscrizione del consenso informato da parte della paziente e compilazione del formulario specifico che si trova nel kit di prelievo. Possiamo proporvi in studio e se necessario un consulente genetico nel caso in cui ce ne fosse l'utilità.
Qualora una donna in stato di gravidanza venga considerata rischio (ad esempio età materna avanzata), il prelievo può essere effettuato a partire dalla 9a settimana di amenorrea in modo da avere un risultato precoce. Il TPNI non sostituisce tuttavia lo screening classico del primo trimestre: la translucenza nucale e non rimpiazza l'amniocentesi, ma ne riduce solamente il suo utilizzo. L'amniocentesi rimane all'ora attuale il migliore esame in assoluto, tuttavia con un rischio di aborto tardivo stimato allo 0.5-1%. Ed è in quest'ottica che si inserisce il PrenatalSafe.