Un esito positivo del test significa che la probabilità che il feto sia portatore della relativa anomalia (trisomia, monosomia) ha un grado di certezza molto alta.
E quindi, fortemente raccomandato ricorrere a un'analisi invasiva, generalmente un esame dei villi coriali o del liquido amniotico. Tale ulteriore esame è necessario per stabilire con precisione le cause genetiche della trisomia. In futuro prossimo, probabilmente non sarà più necessario ricorrerre all'esame invasivo.