I vantaggi del cariotipo molecolare

• risultati su eventuali aneuploidie a carico di tutti cromosomi entro due-tre giorni;
• ridotta ansietà materna;
• possibilità di intervento terapeutico immediato in caso di risultato patologico;
• si sostituisce alla QF-PCR, tecnica limitata allo screening di soli cinque cromosomi;
• risoluzione 100 volte più elevata;
• screening di 100 sindrome cromosomiche da micro delezione/duplicazione e di oltre 150 geni;
• tecnica completamente automatizzata;
• ridotto rischio di errore;
• non necessita di coltura cellulare;
• nessun rischio di insuccesso della cultura, garantendo risultato in quasi il 100% dei casi;
• ideale per approfondimenti diagnostici, ad integrazione dell’analisi cito genetica prenatale;
• particolarmente indicato nei casi di:

• • a) difetti dello sviluppo aprì parentesi ridotto accrescimento) e/o della struttura fetale evidenziate tramite ecografia, ma con cariotipo tradizionale normale;
  • b) feto con anomalie cromosomiche individuate attraverso l’analisi cito genetica tradizionali quali: riarrangiamenti sbilanciati; riarrangiamenti de novo apparentemente bilanciati; markers cromosomici.

Il limite di tale tecnica, in ambito prenatale, sono rappresentati dall’impossibilità di identificare riarrangiamenti cromosomi ci bilanciati (non patologici) e i mosaici di con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 10%).