Rispetto all’esame cito genetico tradizionale, l’analisi molecolare dei cromosomi a una risoluzione molto più elevata (100 volte). Ciò consente di identificare alcune patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale, aumentando sensibilmente l’accuratezza dell’esame.
Il cariotipo molecolare, infatti, consente di studiare anche un gruppo di 100 patologie causate da micro delezione/micro duplicazione cromosomica (esempio sindrome di DiGeorge, la sindrome Williams, la sindrome di Praeder-Willi/An-gelman) ed oltre 150 geni coinvolti in tali patologie cromosomiche sub microscopiche.
Inoltre, grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica, sia la possibilità di definire con esattezza non solo la ragione genomica alterata, ma anche i geni in essa contenuta, permettendo così di verificare la patogenicità dell’anomalia cromosomica riscontrata e valutare le conseguenze cliniche.
Il cariotipo molecolare rappresenta, inoltre, la tecnica ideale di approfondimento diagnostico di secondo livello eseguita per integrare l’analisi cito genetica prenatale con tecnica tradizionale, ed è particolarmente indicato nei casi di: