Grazie ai recenti progressi della città genetica molecolare e adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto cariotipo molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come array-CGH.
Questo problema è ben conosciuto, sebbene non sia molto frequente; avviene infatti una volta su 1000 in caso di cariotipo da liquido amniotico e una volta su 200 in caso di cariotipo da villi coriali.