La sordità congenita è una malattia molto comune che colpisce, nella popolazione italiana, circa 6 milioni di persone. Ha una frequenza di circa uno su 1000 nati e del 60% dei casi si tratta di forme di sordità ereditaria.
Esistono molte forme di sordità ereditaria, con diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei casi; autosomica dominante in circa il 20%; legata al cromosoma X in circa il 5%; mitocondriale in meno dell’1%.
Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2), è il responsabile di circa l’80% dei casi di sordità autosomica recessiva (nell’area del bacino del Mediterraneo addirittura del 90% dei casi).
L’analisi molecolare prenatale del gene Cx26 permette di ricercare nel DNA fetale la presenza delle mutazioni più frequenti che causano la malattia. Ad oggi sono state identificate ben 90 mutazioni del gene Cx26.
Se dall’esame dovesse risultare la presenza di una mutazione, i pazienti verranno contattati dal genetista di Swissgenoma che, in sede di consulenza, illustrerà il significato di tale esito e suggerirà un test di approfondimento di secondo livello che prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora descritte.