La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica degenerativa delle fibre muscolari, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie.
La DMD è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma X, che contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina. Le mutazioni possono essere di vario tipo e comprendono sia delle azioni (le più frequenti), sia sostituzioni nucleotidiche, ma tutte hanno come effetto quello di causare l’assenza totale della proteina.
Altre mutazioni nello stesso genere, ma che non causano l’assenza totale della distrofina, sono responsabili di una forma molto più benigne di distrofia, la distrofia muscolare di Becker (DMB).
Come la maggior parte delle malattie legate al cromosoma X, la DMD si manifesta solo nei maschi (che hanno un solo cromosoma X) mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X, oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni). L’incidenza alla nascita dei maschi affetti e di una su 3000-3500 gravidanze.
L’analisi molecolare prenatale del gene della distrofina permette di ricercare nel DNA fetale la presenza delle mutazioni (delezioni) più frequenti del gene, che nel loro complesso costituiscono la causa di circa l’80% dei casi di DMD nella popolazione italiana.