La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce alla nascita un bambino su 2500. La fibrosi cistica rappresenta la malattia più diffusa in Europa; in Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi di fibrosi cistica l’anno. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, le secrezioni (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva, lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense del normale.
I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il buco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni.
Sebbene il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione generale.
La fibrosi cistica una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono nel geneCTFR (Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator). Nei soggetti malati, entrambe le coppie del genere sono alterate.
Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani e avranno una probabilità del 25% di avere figli affetti da fibrosi cistica se incontrano un partner anch’esso portatore sano. In Italia, la frequenza dei portatori della malattia è di circa uno su 25, cioè sono circa 3 milioni le persone che, a loro insaputa, possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.
Oggi, attraverso un test genetico (studio del DNA), è possibile eseguire sul liquido amniotico o sui villi coriali la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la fibrosi cistica (screening 34 o 70 o 300 mutazioni), che nel complesso permette di identificare circa l’85% dei casi di fibrosi cistica nella nostra popolazione.
Se l’analisi molecolare dovesse riscontrare una mutazione, permane comunque un rischio residuo di circa uno su 500 che il feto sia affetto da fibrosi cistica, per la presenza di un’altra mutazione più rara.
In questi casi, i pazienti verranno contattati dal genetista di Swissgenoma che, in sede di consulenza, illustrerà il significato di tale esito e suggerirà un test di approfondimento di secondo livello, che prevede l’analisi di mutazione dell’intero genere, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora conosciute.