Esami eseguibili in diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale tradizionale
- cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 giorni);
- risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR;
- dosaggio alfa feto proteina AFP (solo in caso di amniocentesi)
La diagnosi prenatale molecolare
- cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH (con risultati su eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro due-tre giorni);
- screening di 100 patologie cromosomiche da microdelezione/duplicazione e di oltre 150 geni;
- dosaggio alfa feto proteina AFP (solo in caso di amniocentesi)
La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro due-tre giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i cromosomi.
La diagnosi prenatale genetica
- cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 giorni);
- oppure, cariotipo molecolare con tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro due-tre giorni);
- risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18.21, X e Y-solo con cariotipo tradizionale);
- screening di oltre 100 patologie cromosomiche e genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare;
- dosaggio alfa feto proteina (solo amniocentesi)
- ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro due-tre giorni (se indicata);
- screening per la fibrosi cistica (gene CFTR);
- screening per ritardo mentale o sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
- screening per sordità congenita/ereditaria (gene GJB1 o CX 26);
- screening per distrofia muscolare di Duchenne Becker (gene distrofina);
- altre malattie genetiche (su richiesta);
- ricerche di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (su richiesta e previa approvazione del centro);
- PrenatalScreen (su richiesta). Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati).
La diagnosi prenatale molecolare infettivologica.
Ricerca, con tecniche molecolari della presenza del genoma di uno o più dei seguenti agenti infettivi
- citomegalovirus (CMV);
- herpes simplex (HSV1/2);
- varicella Zoster (VZV);
- rubeovirus;
- HIV;
- Toxoplasma gondii;
- Parvovirus (B19)