Esami eseguibili in diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale tradizionale

  • cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 giorni);
  • risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR;
  • dosaggio alfa feto proteina AFP (solo in caso di amniocentesi)

La diagnosi prenatale molecolare

  • cariotipo molecolare mediante tecnica Array-CGH (con risultati su eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro due-tre giorni);
  • screening di 100 patologie cromosomiche da microdelezione/duplicazione e di oltre 150 geni;
  • dosaggio alfa feto proteina AFP (solo in caso di amniocentesi)

La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro due-tre giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i cromosomi.

La diagnosi prenatale genetica

  • cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 giorni);
  • oppure, cariotipo molecolare con tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro due-tre giorni);
  • risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18.21, X e Y-solo con cariotipo tradizionale);
  • screening di oltre 100 patologie cromosomiche e genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare;
  • dosaggio alfa feto proteina (solo amniocentesi)
  • ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro due-tre giorni (se indicata);
  • screening per la fibrosi cistica (gene CFTR);
  • screening per ritardo mentale o sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
  • screening per sordità congenita/ereditaria (gene GJB1 o CX 26);
  • screening per distrofia muscolare di Duchenne Becker (gene distrofina);
  • altre malattie genetiche (su richiesta);
  • ricerche di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (su richiesta e previa approvazione del centro);
  • PrenatalScreen (su richiesta). Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati).

La diagnosi prenatale molecolare infettivologica.
Ricerca, con tecniche molecolari della presenza del genoma di uno o più dei seguenti agenti infettivi

  • citomegalovirus (CMV);
  • herpes simplex (HSV1/2);
  • varicella Zoster (VZV);
  • rubeovirus;
  • HIV;
  • Toxoplasma gondii;
  • Parvovirus (B19)

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