Consistono nella determinazione del corredo cromosomico del feto (cariotipo fetale) per diagnosticare anomalie del numero e della struttura dei cromosomi (esempio sindrome di Down).
Questi esami possono essere indicati anche per ragioni genetiche, ad esempio in caso di familiarità per malattie ereditarie o in caso di genitori portatori di malattie genetiche (vedi “diagnosi prenatale genetica”) come talassemia, distrofia muscolare di Duchenne, fibrosi cistica, emofilia A e B, etc., o per ricerche di agenti infettivi o protozoari in caso di infezione contratta in gravidanza (esempio infezione da rosolia, da citomegalovirus, da toxoplasma conti, eccetera).