Sono anomalie caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard.
Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra all’assenza di un cromosoma. Trisomia 21
È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come sindrome di Down. È la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca un neonato su 700. I bambini affetti da sindrome di Down presentano ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. Trisomia 18
È causato dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come sindrome di Edwards, si associa ad un’elevata abortì vita. E causa di grave ritardo mentale. Si stima che la trisomia 18 sia presente in1/5000 nati. Trisomia 13
È causata dalla presenza di una coppia in più del cromosoma 13. Nota anche come sindrome di Patau, si associa ad elevata abortì vita. Neonati affetti da sindrome 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si verifica in circa un neonato su 16’000. Aneuploidie dei cromosomi sessuali
I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso. Normalmente le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi ne dello sviluppo fisico motorio. Complessivamente, circa un neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali.
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il teste sono le seguenti: Sindrome di Turner o monosomia X
È la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle donne affetti dalla sindrome di Turner hanno soltanto una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. Sindrome di Kleinefelter (XXY)
i bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di persone con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. Sindrome della tripla X (XXX) e sindrome diJacobs (XYY)
I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali.
Sindrome da microdelezione.
Sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (micro delezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindrome di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni.