Significa che sia un alto rischio di avere un feto affetto da patologia, ma questo non significa che il feto lo sia sicuramente. Questo aspetto è veramente importante da capire. Si tratta di esami preventivi non di certezze. Ci spingono semplicemente ad eseguire degli accertamenti più spinti nel caso in cui la coppia desidera essere coscientemente informata in modo da poter prendere i provvedimenti necessari, qualora la coppia lo ritenesse opportuno.
La soglia del rischio attualmente utilizzata è di 1/380, ma varia da paese in paese a seconda del sistema sanitario in vigore. Si tratta di cifre quindi di decisioni prese a tavolino da un minuscolo gruppo di esperti. Non si tratta di verità, si tratta di scelte. A scegliere comunque siete voi e nessun altro potrà farlo al vostro posto. Anche la responsabilità incombe su di voi il medico può solo attenersi alle vostre aspettative.
Un valore numerico inferiore alla soglia (es. 1/300) indica un rischio più elevato di presenza di un'alterazione cromosomica. Ricordatevi che queste cifre non sono assolute e variano da un paese all'altro.
Dopo una corretta informazione ed in funzione del vostro desiderio, ad un test positivo può esservi proposta un'indagine invasiva (villocentesi o amniocentesi, che comportano dei rischi di perdere la gravidanza legati al gesto stesso) per lo studio del cariotipo fetale, che consente una diagnosi definitiva.