I testi screening sono esami non invasivi (nel senso che non mettono a rischio la gravidanza, Che stimano il rischio personale e specifico di una donna di avere un feto affetto da alterazioni cromosomiche, o di anomalie morfologiche (in questo caso attraverso un ecografia). Uno screening alla ricerca di alterazioni cromosomiche attraverso il sangue materno, non fornisce un risultato certo, ma una probabilità, che non sempre corrisponde alla reale presenza di patologia. L'eventuale conferma o esclusione della malattia verrà effettuata attraverso esami più semplici come amniocentesi o villocentesi (che sono esami invasivi e che comportano rischio di perdere la gravidanza legata al gesto). I test di screening non è invasivi indagano essenzialmente da sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).