È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13 e si associa ad elevata volatilità. Si tratta di una patologia molto meno comuni della sindrome di Down.
Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo.
Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita.