Sono alterazioni del numero (aneuploidie) o della struttura dei cromosomi. Il cariotipo può quindi presentare anomalie nel numero o nella morfologia dei cromosomi che lo costituiscono, dando così origine rispettivamente alle anomalie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e alle anomalie strutturali dei cromosomi.
Le anomalie cromosomiche si verificano all'incirca nel 7.5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce; ne consegue che solo lo 0.6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche.