Età materna avanzata (> di 35 anni)
Precedente figlio affetto da un'anomalia cromosomica
Precedente figlio con anomalie fisiche e un assetto cromosomico sconosciuto
Partner portatori di un'anomalia cromosomica strutturale bilanciata
Partner con mosaicismo cromosomico
Aneuploidie dei cromosomi sessuali di uno dei partners
Anomalie fetali i segni ecografici primitivi evidenziati ecograficamente
Indagini biochimiche sul siero materno suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica del feto
Storia familiare di malattia genetica
Storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida)
Altre situazioni di rischio elevato: consanguineità, insuccessi ostetrici (aborto spontaneo ricorrente, morte indo uterina del feto), patologie materne
Indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni)
Malattie infettive insorti in gravidanza