Per diagnosi prenatale si intende l'insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza.
L'impiego delle tecniche di diagnosi prenatale e volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.
Le tecniche utilizzate possono essere non invasive (ecografia, Doppler flussimetria, ecocardiografia, risonanza magnetica nucleare, test biochimici, analisi del DNA fetale libero circolante) o invasive (villocentesi, amniocentesi).
Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive.