Introduzione
Questo è un momento emozionante per lei e la sua famiglia, è il momento in cui 1 + 1 non fa 2 bensì 3 (in caso di prima gravidanza singola).
Tuttavia con l'emozione possono sorgere domande e preoccupazioni riguardo lo stato di salute del bambino che si sta sviluppando.
Lo scopo di queste informazioni e di aiutarla trovare risposta ad alcune delle sue domande ed accompagnarla nel percorso della diagnosi prenatale, delineando le opzioni di test prenatali disponibili, in modo che lei e il suo compagno possiate scegliere l'esame più appropriato per la vostra gravidanza.
In questo capitolo sono riportate informazioni riguardanti le tecniche di diagnosi prenatale invasive e dei metodi di screening invasivi. Viene spiegato in cosa consistono queste procedure, quando e come si effettuano, i possibili benefici e i rischi correlati.
Conoscere le opzioni diagnostiche disponibili e le procedure utilizzate, con i relativi rischi, fa parte del processo di sviluppo dell'autonomia e della partecipazione consapevole della gestante, su cui si fonda un rapporto medico-paziente trasparente ed etico.
Decidere se seguire la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) durante la gravidanza può essere difficile, ma è necessario ricordare che non si deve ricorrere a tali tecniche diagnostiche se non lo si desidera. La diagnosi prenatale invasiva dovrebbe essere richiesta solo se le informazioni fornite dall'analisi sono veramente importanti per voi, ciò che giustificherebbe, anche il rischio pur minimo che sia, di perdere la gravidanza legata al gesto.
Un aiuto per decidere cosa sia meglio fare per monitorare lo stato di salute del feto è sicuramente il colloquio che avrete con il vostro medico o genetista. Per arrivare però preparati a questa discussione è indispensabile leggere in anteprima i contenuti scritti in questo capitolo. Solo avendo una piccola infarinatura si è in grado di capire meglio la discussione che dovrà essere effettuata in studio medico. Il paziente diventa così sempre più consapevole della propria responsabilità nelle scelte che dovrà intraprendere. È finita l'era in cui era il medico a decidere per il paziente. Per poter sceglierecon consapevolezza il paziente deve informarsi.
Una volta approfondite le tematiche allora si potranno affrontare e chiarire i seguenti aspetti:
– Informazioni riguardanti il rischio che il bambino abbia un difetto genetico che si intende ricercare
– Il tipo di analisi più adatta al proprio caso ed i risultati ottenibili
– Informazioni sull'affidabilità delle analisi
– I rischi della procedura
– Il tempo necessario per ottenere i risultati dell'analisi
– Le modalità di accesso ai risultati degli esami richiesti
– Le possibilità di cura o le alternative possibili nel caso il bambino risulti affetto dalla malattia genetica cromosomica
– Le conseguenze sul piano emotivo per la gestante.
Nel caso della diagnosi prenatale, che coinvolge la sfera più intima della persona, la fiducia umanamente e scientificamente fondata nel medico e nella struttura compensa il disagio che rischio genetico spesso induce.
Proprio per questo, queste informazioni non hanno la finalità di sostituire in alcun modo un sereno proficuo colloquio con il suo medico o una consulenza con una genetista, bensì è intesa come strumento educativo per aiutarla lungo il percorso della gravidanza.