Un pò di storia sulla ricerca delle alterazioni cromosomiche fetali a partire dal sangue materno

Alla fine degli anni 90 alcuni ricercatori cercavano di rilevare la presenza di cellule fetali nel sangue materno per cercarne di decifrarne il patrimonio genetico. Gli studi hanno confermato al presenza di cellule fetali nella circolazione materna, ma i biologi si sono trovati davanti a delle difficoltà tecniche: spesso le cellule fetali non erano integre, perchè la tecnica per farle crescere in vitro era complessa, perchè in una donna che aveva già partorito si potevano ritrovare cellule fetali delle precedenti gravidanze etc.

È nel 1997 che sul prestigioso giornale medico "The Lancet" appare un articolo redatto da un professore cinese (Hong Kong) Dannis Lo in cui descrive per la prima volta la presenza nel sangue materno di piccoli filamenti di DNA libero (non all'interno della cellula) sia d'origine materna che fetale prodotti dalla gravidanza in corso. Ininizialmente questi frammenti erano ancora più difficile da analizzare che non le cellule fetali, ma come spesso accade per le grandi scoperte (avvengono per "caso") è questa via collaterale che ha dato i migliori esiti grazie alle tecniche di biologia molecolare e come alcuni di voi l'hanno certamente saputo, alla recente conoscenza della mappa cromosomica dell'essere umano.

Da allora sono trascorsi diversi anni, che hanno permesso di affinare la tecnologia per portare il miglior test di screening durante la gravidanza ed è in questo contesto che si situa il PrenatalSafe". Gli studi clinici di validazione per PrenatalSafe hanno dimostrato una sensibilità superiore al 99% quando rilevano anomalie cromosomiche comuni come trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13, e 92% quando rileva monosomia X. Inoltre, PrenatalSafe ha dimostrato una specificità del 100% senza falsi positivi per tutte le sindromi testate. Il test utilizza il DNA fetale acellulare trovato nel sangue materno e funziona fin da nove settimane di gestazione. Con dei dati di validazione clinica, PrenatalSafe è stato presentato alla Società annuale di Medicina Materno Fetale negli Stati Uniti 15 febbraio 2013.

Uno dei massimi esperti attuali, il Professore Kypros Nicolaides, MD, direttore del Fetal Medicine Foundation e il Centro di Ricerca Diritto di Nascita Harris di Medicina Fetale a King College Hospital di Londra, hanno aggiunto, "la prova del DNA senza cellula è una tecnica comprovata e contribuisce in maniera significativa ad alzare il livello delle cure per le donne gravide. Il primo studio completato con Natera, ha permesso di affermare che il PrenatalSafe è stato in grado di rilevare anomalie cromosomiche oltre le classiche trisomie 21, 18 e 13, come ad esempio XXX, XXY, XYY e X.

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