Il nuovo esame sul sangue materno che cambierà la strategia per la diagnosi delle alterazioni cromosomiche e non fetali. Si tratta di un esame prenatale non invasivo, di screening.

Il test prenatale non invasivo (TPNI) PrenatalSafe è un esame di nuova generazione che garantisce la maggior sensibilità e specificità attualmente disponibile sul mercato svizzero e internazionale (ottobre 2013). Come per ogni novità bisogna mantenere i piedi su terra, ma quello a cui stiamo assistendo attraverso l'introduzione di questi test è sicuramente una svolta nella diagnosi delle alterazioni cromosomiche (per ora) e genetiche (in futuro).

Purtroppo non è ancora l'esame assoluto che tutti sognano e capace di rilevare con certezza tutte le alterazioni cromosomiche e genetiche responsabili di malformazioni o malattie del nascituro. Inoltre non bisogna scordare che le malformazioni fetali legate all'organogenesi si situano attorno al 7% delle gravidanze e non sono accompagnate da alterazioni genetiche o cromosomiche.

Un nuovo e semplice esame del sangue della madre ci aiuta ad avere informazioni sulla salute del bambino. Il più accurato e il più completo che aiuta a dare alle pazienti la rassicurazione di cui hanno bisogno durante la gravidanza. Durante la gravidanza parte del DNA del feto passa nel flusso sanguigno della madre. Il DNA fetale circola liberamente nel sangue materno. In effetti non molto tempo dopo l'impianto dello zigote nell'utero, nel sangue materno è già presente il DNA fetale. PrenatalSafe analizza questo DNA per vedere se vi sono evidenze di alcune patologie che potrebbero influire sulla salute del bambino. Benchè questa scoperta sia stata pubblicata già nel 1997 (vedi sopra), la sua applicazione nell'ambito dell'analisi prenatale delle trisomie cromosomiche si è resa possibile solo di recente, grazie alle nuove tecnologie.

In pratica si tratta in un primo tempo si tratta d'estrarre i frammenti di DNA, che la libreria genetica classificherà come appartenente a quello o a quel cromosoma. È un po come se volessimo classificare le fotografie in foto di mio marito, di mia moglie, delle mie vacanze, dei miei amici, di lavoro ... dove marito, moglie, figli, vacanze... corrispondono ai cromosomi. In un secondo tempo si tratta di amplificare (moltiplicare) il materiale genetico grazie a delle tecniche di biologia molecolare (come avviene ad esempio per la ricerca del battere Chlamydia a livello della cervice uterina). La terza fase consiste nel valutare quantitativamente il numero di frammenti ottenuti. Una trisomia è così chiamata perchè accanto ai 2 cromosomi (i cromosomi sono sempre in coppia, vedi sopra) ce n'è un terzo o parte di un terzo. Appare alora chiaro che una quantità anomala di frammenti di un cromosoma, superiori ad uno standard prestabilito segnala la presenza d'una trisomia (21, 18 e 13).

Oltre ai cromosomi autosomi (vedi sopra) le ricerche si sono estese anche per i cromosomi sessuali (X e Y). I maschi sono notoriamente XY mentre le femmine XX. In questo modo l'assenza di materiale Y definisce il sesso del nascituro.

Inoltre i cromosomi sessuali possono essere 3 o anche solo uno. Queste anomalie possono essere rilevate dal test anche se non necessariamente comportano un ritardo psicomotorio o un problema di salute fisica, mentre la salute riproduttiva è compromessa (non possono avere figli). È il caso delle sindromi di Kleinefelter (XXY), di Jacob (XYY), di Turner (X) e quella detta Triplo (XXX).

Il vantaggio di questo test non invasivo è l'assenza di pericoli per il feto rispetto al rischio di perdita fetale dello 0,5-1,0% insito nell'amniocentesi e nella villocentesi.

Al fine di offrire un test della massima affidabilità, Natera ha deciso di sottoporlo a un ampio processo di validazione e di non commercializzarlo prematuramente. L'algoritmo NATUS fornisce risultati superiori a quelli ottenuti con i test attualmente disponibili in Svizzera in termini di precisione, sensibilità e specificità.

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