Fare chiarezza sui limiti e le conseguenze del test

Il PrenatalSafe (come tutti gli altri) non copre tutta la mappa cromosomica e c'è un margine di falsi positivi. Trisomie in mosaicismo e anomalie cromosomiche strutturali (p.es. delezioni, translocazioni) non vengono rilevate. Il DNA fetale libero nel sangue materno proviene in prevalenza dalla placenta e più precisamente dai trofoblasti. Contrariamente alla diagnostica prenatale invasiva come l'amniocentesi esiste quindi il rischio che un’anomalia cromosomica numerica rilevata dal test sia limitata alla placenta (“confined placental mosaicism“) o che una trisomia o una monosomia X presente nel feto non venga individuata (1-2 % dei campioni). In altri termini, è raro ma è possibile, che un anomalia cromosomica presente nei villi coriali possa essere assente nei cromosomi dell'embrione (embrione sano). La conseguenza è l'interruzione d'una gravidanza sana. Anche il suo contrario è possibile: un cariotipo normale all'esame dei villi coriali può corrispondere un embrione che presenta una trisomia. La conseguenza è la nascita d'un feto che è portatore d'una trisomia. I test di screening, o quello diagnostico invasivo come la villocentesi esaminano i villi coriali (trofoblasti) che non sempre rappresenta il feto, mentre l'esame invasivo amniocentesi rappresenta il feto (amniociti provengono solo dall'embrione). Il PrenatalSafe non è quindi in grado di rilevare altre anomalie cromosomiche, in merito alle quali l'esito del test non è in grado di fornire alcuna informazione. Inoltre, occorre ricordare che il PrenatalSafe non è in grado di rilevare con certezza alcune forme rare delle suddette trisomia. Questo riguarda pochissimi casi in cui solo una parte dei cromosomi presente in triplice copia, oppure in cui solo una parte del corpo del feto presenta il cromosoma in triplice copia (chiamate mosaici). PrenatalSafe non è in grado di rilevare con affidabilità tali eventi rari. Inoltre, il PrenatalSafe non è attualmente idoneo in casi di gravidanza gemellare. In casi molto rari, e nonostante la cura nell'esecuzione del test, è possibile che esso non dia alcun esito o che quest'ultimo sia incerto. Può quindi, essere necessario ripetere il test ed, eventualmente sottoporsi al nuovo esame del sangue. Che sia ben chiaro, l'amniocentesi è l'esame diagnostico per eccellenza e con meno rischi di perdita fetale che non la villocentesi (oltre al fatto che non sempre i villi coriali rappresentano il feto, vedi qui sopra 2° paragrafo) mentre il PrenatalSafe è solo un esame di screening. Un altra credenza popolare da sfatare: sia i test invasivi (come l'amniocentesi o la villocentesi) che i test di screening (come il PrenatalSafe) non sono fatti nella maggior parte dei casi per individuare malattie genetiche (sono circa 6000 quelle conosciute come ad esempio la mucoviscidosi o la distrofia muscolare), ma per individuare anomalie legate ai cromosomi. Per individuare una malattia genetica bisogna innanzitutto conoscere chi dei genitori è portatore, individuare con precisione il gene malato e ricercarlo nella progenitura.

Condividi