PrenatalSafe TPNI di ultima generazione

Panorama frammenti di geni fetali dalla placenta  alla madre da youtube BABYGENGravidanza Panorama foto 1 frammenti di geni fetali dalla placenta da youtube BABYGENDNA fetale prodotto dai trofoblastipassa la barriera placentare ed entra nella circolazione maternaPanorama foto 3 frammenti di geni fetali e materni nella circolazione materna da youtube BABYGENA partire dalla 9° settimana di gestazione nel sangue materno è possibile rilevare il DNA fetale

Panorama  foto 5 goccia sangue e provetta da youtube BABYGEN.JPG fPanorama foto 6 provetta piena di sanguePanorama foto 13 sangue centrifugato reale

Il sangue materno viene prelevato, centrifugato in modo che appaiono 3 strati 1° strato globuli rossi 2° strato globuli bianchi (DNA materno) 3° strato plasma (DNA fetale)

Dal sangue materno viene isolato il DNA libero. Questo DNA è per lo più materno; una piccola parte è però di origine fetale.

Panorama foto 8 polimorfismo  cromosomaIn alto un frammento di DNA materno in basso uno fetale del cromosoma 12. I cromosomi sono composti da nucleotidi uno in faccia all'altro e a tratti differiscono. È del tutto naturale questa differenza e spiega la diversità tra gli esseri umani. In questo caso CG (materna) e TA (fetale). È questo che viene definito un polimorfismo a singolo nucleotide (SNPs). Se ne utilizzano circa 20000 per i 23 cromosomi.

 

Col metodo PCR multiplex vengono amplificati ca. 20‘000 polimorfismi a singolo nucleotide (inglese: SNPs) di specifici segmenti cromosomici e in seguito analizzati con un sequenziatore ad alta processività (inglese: NGS). Questo misura la variazione genetica di ogni polimorfismo a singolo nucleotide. Si ottiene così il genotipo fetale e materno, ma non ancora l'esito del test.

Panorama foto 10 DNA  fetale e materno

 

L’analisi bioinformatica avviene tramite un algoritmo NATUS e permette di differenziare il DNA fetale da quello materno. Si ricostruiscono i cromosomi e si ottiene questo:

Panorama foto 11 si ricostruiscono i cromosomi

Il DNA dei genitori non viene sottoposto ad un’analisi individuale, ma ha soltanto la funzione di accertare lo stato cromosomico del bambino. Se il campione analizzato del padre non proviene dal padre biologico, ciò non viene comunicato. Questo test di depistaggio è certificato e mostra in uno studio di validazione una sensitività e una specificità molto elevate (>99% in ambo i casi) per tutte le aneuploidie analizzate.* Il test viene sviluppato e eseguito da Natera, una ditta con sede principale presso San Francisco (USA).

PrenatalSafe è l'unico Test Prenatale Non Invasivo che utilizza le scienze avanzate degli SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) per differenziare il DNA, privo di cellule (cfDNA), materno da quello fetale per determinare il genotipo del feto. (2)

Un test positivo si manifesterebbe così:

Panorama foto 12 risultati attesi ed osservati

Tecnologie Natus di Natera (Next-Generetion Aneuploidia Test Using SNPS, test di ultima generazione per la neuploidia con SNP). PrenatalSafe utilizza un algoritmo brevettato e di proprietà dal nome NATUS che prende in considerazione il vero DNA della madre e lo utilizza per dedurre il genotipo fetale. Il risultato è una relazione che fornisce una valutazione del rischio personanalizzata. Mediante l'uso di questa scienza, PrenatalSafe è accurato con frazioni fetali fino al 4% e può essere utilizzato prima nella gravidanza rispetto agli altri test non invasivi. L'algoritmo NATUS incorpora più di 3000 SNP per cromosoma valutato, consentendo a PrenatalSafe di selezionare gli SNP che non sono influenzati dall'etnia.

Il parere della commissione dell'American College of Obstetricians and Gynecologist del dicembre 2012 consiglia un test prenatale non invasivo di DNA privo di cellule (cfDNA) come una delle alternative utilizzabili come strumento di screening primario in donne con un rischio aumentato di aneuploidia e in donne che ricevono un risultato positivo al test di screening al primo o al secondo trimestre. (2)

*Zimmermann B. et al., (2012), Pren. Diagn. Do : 10.1002/pd.3993

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