Risultati ottenibili con il test

Positivo
Presenza di una o più stazioni: indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni. Il nostro genetista, sempre disponibile per una consultazione genetica (Swissgenoma), spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test ed, eventualmente, prospetterà la necessità di estendere l’esame all’altro partner della coppia, al fine di verificare se quest’ultimo non sia portatore della medesima malattia genetica, nel qual caso si ravviserebbe un rischio di trasmissione della patologia ai figli.
Le mutazioni riscontrabili tramite il testa genescreen possono rientrare nelle seguenti categorie prognostica:

  • con significato patologico noto;
  • con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico;
  • con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico scientifica.

Se entrambi partners della coppia dovessero risultare positivi al test, cioè portatori di una mutazione con significato patologico noto nel medesimo gene, il nostro genetista potrà fornire ai pazienti una panoramica sulle opzioni diagnostiche attualmente disponibili per verificare lo stato di salute del feto, in caso di futura gravidanza.

Negativo
Assenza di mutazioni: indica che il teste non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati.

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