Le indicazioni all'esecuzione della diagnosi prenatale sono

Età materna avanzata (> di 35 anni)

Precedente figlio affetto da un'anomalia cromosomica

Precedente figlio con anomalie fisiche e un assetto cromosomico sconosciuto

Partner portatori di un'anomalia cromosomica strutturale bilanciata

Partner con mosaicismo cromosomico

Aneuploidie dei cromosomi sessuali di uno dei partners

Anomalie fetali i segni ecografici primitivi evidenziati ecograficamente

Indagini biochimiche sul siero materno suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica del feto

Storia familiare di malattia genetica

Storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida)

Altre situazioni di rischio elevato: consanguineità, insuccessi ostetrici (aborto spontaneo ricorrente, morte indo uterina del feto), patologie materne

Indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni)

Malattie infettive insorti in gravidanza

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