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Diagnosi prenatale molecolare infettivologica

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La diagnosi prenatale genetica (studio DNA)

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I vantaggi del cariotipo molecolare

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Risultato assicurato

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Risultati in soli tre giorni

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Esame approfondito dei cromosomi

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Il cariotipo molecolare (ARRAY-CGH)

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Limiti di accuratezza dell’esame

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Rischio di mancanza di crescita della cultura

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Il cariotipo tradizionale

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Sordità congenita

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Distrofia muscolare di Duchenne Becker

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Atrofia muscolare spinale (SMA)

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X-Fragile (ritardo mentale)

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Fibrosi cistica

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Risultati ottenibili con il test

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di JP 03.04.2019

Come viene effettuato il test

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Accuratezza del test

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Genomica di nuova generazione e diagnosi prenatale

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Prenatale screen permette di identificare nel feto alla presenza di oltre 1000 malattie genetiche gravi

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Un sofisticato test genetico prenatale che permette di prevenire oltre 1000 malattie fetali

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Esami eseguibili in diagnosi prenatale

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Rischi dell’amniocentesi

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Epoca di esecuzione dell’ amniocentesi

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Come si esegue l’amniocentesi

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L’amniocentesi

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Rischi della villocentesi

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La villocentesi

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Epoca di esecuzione

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Epoca di esecuzione della villocentesi

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Come si esegue la villocentesi

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Le tecniche a disposizione per la diagnosi prenatale invasiva sono

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Introduzione

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Accuratezza del test

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Risultati ottenibili con il test

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Come viene effettuato il test

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La genomica di nuova generazione

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L’indicazione all’esecuzione del testo

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Che cos’è il Genescreen

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Ecografia in gravidanza

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Quali sono le informazioni che PrenatalSafe è in grado di fornire?

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Che cosa sono le Aneuploidie?

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Chi può sottoporsi al test PrenatalSafe?

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In che cosa PrenatalSafe differisce dai test screening del primo e del secondo trimestre?

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Come si effettua il test PrenatalSafe?

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L’unico test eseguito in Europa

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Tecnologia FAST ad alta risoluzione, risultato in certe situazioni in tre giorni

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Un test privo di rischi per il feto della gestante

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Rapido

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Affidabile

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Sicuro

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Semplice

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Che cos’è PrenatalSafe?

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Quando e come si esegue?

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Quali sono i test di screening?

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Lo screening negativo da certezza di esclusione di malattia?

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Cosa significa screening positivo?

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Che tipo di risultato viene consegnato?

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A chi è indirizzato?

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Che cos'è un test di screening?

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Test combinato o duo test o test del primo trimestre o PAPP-A

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Cosa fare se il rischio risulta aumentato?

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Quando si esegue il test combinato?

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Chi deve sottoporsi al test combinato?

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Trisomia 13 o sindrome di Patau

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Trisomia 18 o sindrome di Edwards

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Trisomia 21 o sindrome di Down.

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In quanto tempo si ottengono i risultati?

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Come si effettua il test e cosa evidenzia?

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Che cosa sono le aneuploidie?

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Le anomalie cromosomiche

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Che cosa sono le anomalie cromosomiche?

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Cosa sono i cromosomi?

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Le indicazioni all'esecuzione della diagnosi prenatale sono

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Cosa si intende per diagnosi prenatale?

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I principali obiettivi della diagnosi prenatale

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Cosa può individuare la diagnosi prenatale?

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Guida per le gestanti

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A chi è consigliato il test e quando si effettua?

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Che cosa è il Bitest?

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